2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症

套餐名称：2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症基因检查技术

1. 什么是2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症？

2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为“2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺陷症”或“2，4-Dienoyl-CoA还原酶缺陷症”。这种疾病是由于2，4-二烯酰-辅酶A还原酶（DECR）基因突变或缺失导致的。DECR是一种酶，参与了脂肪酸代谢途径中的重要步骤。当DECR功能异常时，会导致脂肪酸代谢紊乱，进而引发一系列临床症状。

2. 2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症的临床表现

2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症患者常常出现多种症状，如肌肉无力、运动障碍、发育迟缓、智力发育延迟等。这些症状的出现时间和程度因患者而异，有些患者在婴儿期就表现出症状，而有些患者在儿童或成年期才出现。疾病的进展速度也因个体差异而不同。

3. 基因检查技术为2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症提供早期筛查和确诊手段

基因检查技术是目前诊断2，4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症的可靠方法之一。通过对DECR基因进行检测，可以发现患者是否携带突变或缺失的DECR基因。这项技术具有准确、快速的特点，可以为早期筛查和确诊提供重要依据。对于高风险人群，如有家族史或疑似症状的个体，进行基因检查可以及早发现疾病风险，采取有效的干预措施。

4. 甄选基因，您可靠的基因检测合作伙伴

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