瓜氨酸血症新生儿发病II型

套餐名称：瓜氨酸血症新生儿发病II型

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

瓜氨酸血症新生儿发病II型基因检查技术

什么是瓜氨酸血症新生儿发病II型

瓜氨酸血症新生儿发病II型（Citrullinemia type II CTLN2）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由瓜氨酸转化酶缺陷引起。该疾病主要表现为高氨血症、肝脏损伤和神经系统症状。严重的瓜氨酸血症新生儿发病II型患者的生存率较低，因此早期筛查和诊断非常重要。

瓜氨酸血症新生儿发病II型基因检查技术

瓜氨酸血症新生儿发病II型基因检查技术是通过对患者基因进行检测，确定是否存在与瓜氨酸转化酶相关的基因突变。这项检查技术可以帮助医生及早诊断瓜氨酸血症新生儿发病II型，从而采取相应的治疗措施，提高患者的生存率和生活质量。

瓜氨酸血症新生儿发病II型基因检查技术的优势

1. 快速准确：基因检查技术可以快速准确地确定患者是否携带与瓜氨酸转化酶相关的基因突变，避免了传统的生化检测方法的时间延迟和误差。

2. 早期诊断：早期筛查和诊断对于瓜氨酸血症新生儿发病II型患者的生存和治疗效果至关重要。基因检查技术可以在出生后的短时间内完成，帮助医生及早诊断并制定个性化治疗方案。

3. 安全无创：基因检查技术采用唾液或血液样本，无需穿刺，对患者无痛苦和创伤，十分安全。

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