FMR1基因前突变检测
头发

FMR1基因前突变检测

岳阳甄选基因检测中心

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湖南省岳阳市岳阳楼区白杨坡路

FMR1基因前突变检测技术介绍

FMR1基因前突变检测是指对FMR1基因的CGG重复序列进行检测,以检测其是否存在前突变。FMR1基因是位于第X号染色体上的一个基因,它参与细胞正常发育、神经系统发育和神经系统功能的调节。FMR1基因中的CGG重复序列是一种多态性,即在正常情况下,其中CGG重复序列的复制个数范围介于6-54之间,而超过54个重复序列时,则可能存在前突变。

基因检查介绍

项目名称检测方法检测样本室温保存样本冷藏样本冷冻收费标准出报告时间临床应用
FMR1基因前突变检测片段分析EDTA抗凝全血,3-5ml;禁止3天禁止8007个工作日用于临床辅助诊断原发性卵巢功能不全(POI);硏究发现,约20%的女性FMR1基因前突变携带者会发生POI,FMR1基因前突变为导致POI的首要原因。

注:以上信息仅供参考,具体以实际为准。

FMR1基因前突变检测采用的是片段分析技术,即PCR-RFLP技术。它是一种基于DNA片段的分离分析方法,主要采用特异性酶分解样本DNA片段,然后以凝胶电泳的方式对DNA分子等片段进行分离分析,从而检测出分子的类型。

片段分析技术使用PCR技术对FMR1基因的CGG重复序列进行扩增,然后通过限制性内切酶分解扩增的片段,并以凝胶电泳的方式对DNA片段进行分离分析。可以看到片段的形状、大小和数量,并根据片段的长度来确定其复制个数,从而检测出FMR1基因的CGG重复序列是否存在前突变。

片段分析技术是一种高度灵敏和准确的技术,能够准确检测FMR1基因前突变,且检测成本低,具有广泛的应用前景。目前,片段分析技术已经广泛应用于FMR1基因前突变检测,为临床检测提供了可靠的依据。

预约检测流程

  1. 选购检测套餐

    通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐

  2. 预约检测

    联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜,预约检测时间

  3. 到场采样

    到场出示预约信息,认证阅读并填写合同委托书完成采样。注:提前预约,拒绝直接到访!

  4. 领取报告

    检后在5-10个工作日出具报告,委托人去检测中心取报告,或在前台登记快递报告(到付)

  5. 检后咨询

    通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务

检测预约须知

1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。

2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。

3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。

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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。

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用户评价

5 / 5
基于 730 条评价
张**
2025-06-15

出报告速度快,客服态度好,报告解读非常专业,跟病友推荐了他家检测。

李**
2025-05-10

整体很好,价格几家对比最低,预约方便。服务确实没得说,总之非常专业。

王**
2025-03-28

非常好的检测服务,我们家族有遗传病史,终于找出原因了,非常感谢。