钴胺素转运蛋白II缺陷症

套餐名称：钴胺素转运蛋白II缺陷症

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

钴胺素转运蛋白II缺陷症基因检查技术

钴胺素转运蛋白II缺陷症（Cobalamin Transporter II Deficiency，缩写为CBT II）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体对维生素B12的吸收和利用能力。CBT II是由于钴胺素转运蛋白II基因的突变引起的，该基因编码的蛋白质在维生素B12的转运过程中起到关键作用。钴胺素转运蛋白II缺陷症基因检查技术可以帮助我们早期发现并了解患者的基因变异情况，从而提供个性化的治疗方案和预防措施。

什么是钴胺素转运蛋白II缺陷症？

钴胺素转运蛋白II缺陷症是一种罕见的遗传性疾病，患者在维生素B12的吸收和利用过程中会出现问题。维生素B12是人体必需的营养物质，它在蛋白质合成、DNA合成和神经系统发育中起重要作用。而钴胺素转运蛋白II基因的突变会导致维生素B12无法正常进入细胞内，从而影响上述生理过程。

基因检查及其意义

钴胺素转运蛋白II缺陷症基因检查技术是通过对患者的基因进行检测，寻找钴胺素转运蛋白II基因的突变，从而判断其是否患有CBT II。这项技术可以通过血液或唾液样本进行检测，不仅准确性高，而且无创且简便。通过基因检查，我们可以及早发现患者的基因变异情况，从而为患者提供个性化的治疗方案和预防措施。

甄选基因：专业可靠的基因检测平台

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