腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症

套餐名称：腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症

套餐分类：遗传病

样本类型：静脉血

采样方式：自行采样现场采样上门采样

时间周期：30工作日

适合人群：儿童青年中年老年孕妇已婚未婚女性男性

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检查技术

什么是腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症？

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症（Adenosine Phosphoribosyltransferase Deficiency，简称APRTD）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要表现为尿路结石和慢性肾功能衰竭。这种疾病是由于腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）基因突变导致的，APRT基因正常的功能是将腺嘌呤转化为腺苷酸，而突变的APRT基因无法完成这一过程，导致尿液中腺嘌呤的积累，最终形成尿路结石。

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检查技术的重要性

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是一种遗传性疾病，家族遗传风险较高。因此，对于可能携带APRT基因突变的个体，进行基因检查是非常重要的。通过基因检查，可以准确地确定个体是否携带APRT基因突变，从而了解自己患病的风险，及早采取预防措施，避免尿路结石等严重后果的发生。

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检查技术的原理

腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症基因检查技术主要通过对个体的DNA进行检测，确定其APRT基因的突变情况。具体而言，该技术利用PCR扩增方法，选择性扩增APRT基因的特定区域，然后通过测序技术对PCR产物进行测序，最终确定APRT基因是否存在突变。这种基因检查技术具有高灵敏度和高特异性，可以准确地检测个体是否携带APRT基因突变。

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