遗传性耳聋基因突变检测
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遗传性耳聋基因突变检测

深圳甄选基因检测中心

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遗传性耳聋基因突变检测(108位点),检测方法:单碱基延伸法

单碱基延伸法是目前广泛使用的分子诊断技术,其主要原理是根据DNA序列的突变状态,将特定的基因序列用特定的引物进行扩增,并通过检测扩增产物的长度来判断基因突变状态。

基因检查介绍

项目名称检测方法检测样本室温保存样本冷藏样本冷冻收费标准出报告时间临床应用
遗传性耳聋基因突变检测(108位点)单碱基延伸法血滤纸片,EDTA或枸橼酸钠抗凝全血 3ml1周1月1年4005个工作日4各常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4,mtDNA)108个位点

注:以上信息仅供参考,具体以实际为准。

遗传性耳聋是一类比较复杂的疾病,而耳聋的发生主要是由于DNA序列上的突变引起的。为了确诊耳聋,医生开展了遗传性耳聋基因突变检测,以确定耳聋是否与基因突变有关。遗传性耳聋基因突变检测是用单碱基延伸法,即扩增耳聋基因的108个位点,以确定耳聋的发生是否与这108个位点的突变有关。

单碱基延伸法是一种分子诊断技术,主要用于检测DNA序列的突变状态。它的原理是,利用特定的引物进行特定的基因序列的扩增,并通过检测扩增产物的长度来判断基因突变状态。在遗传性耳聋病例中,单碱基延伸法可以用来检测耳聋基因上的108个突变位点,以判断耳聋是否与这108个位点的突变有关。

单碱基延伸法具有检测精度高、片段分析准确、可扩展的优点,可以有效检测特定基因序列的突变状态,故而在遗传性耳聋基因突变检测(108位点)中使用单碱基延伸法,能够快速、准确地查出耳聋发生是否与基因突变有关。

预约检测流程

  1. 选购检测套餐

    通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐

  2. 预约检测

    联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜,预约检测时间

  3. 到场采样

    到场出示预约信息,认证阅读并填写合同委托书完成采样。注:提前预约,拒绝直接到访!

  4. 领取报告

    检后在5-10个工作日出具报告,委托人去检测中心取报告,或在前台登记快递报告(到付)

  5. 检后咨询

    通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务

检测预约须知

1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。

2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。

3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。

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用户评价

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基于 881 条评价
张**
2025-06-15

出报告速度快,客服态度好,报告解读非常专业,跟病友推荐了他家检测。

李**
2025-05-10

整体很好,价格几家对比最低,预约方便。服务确实没得说,总之非常专业。

王**
2025-03-28

非常好的检测服务,我们家族有遗传病史,终于找出原因了,非常感谢。