遗传病综合检测方案
深圳甄选基因检测中心
遗传病综合检测方案（WES+CNV-seq+线粒体全长），检测方法：二代测序（NGS）+基因芯片技术，是一种有效的遗传病检测技术。它主要利用二代测序（NGS）技术和基因芯片技术，结合多组学分析方法，从细胞核DNA和线粒体DNA的基因组水平对相关疾病的基因进行综合检测。
首先，基于二代测序技术，以及全外显子测序（WES）和拷贝数变异研究（CNV-seq），可以对样品中基因组水平的变异（如突变、拷贝数变异等）进行全面检测。其次，基于基因芯片技术，可以高效、准确地对样品中基因表达水平的变异进行检测。最后，结合线粒体全长测序，可以更全面地检测样品中基因组水平的变异，特别是线粒体DNA的突变，从而更深入地了解相关疾病的遗传机制。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传病综合检测方案（WES+CNV-seq+线粒体全长） | 二代测序（NGS）+基因芯片技术 | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 8800 | 30个工作日 | 适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/ 神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母 / 亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
总而言之，遗传病综合检测方案（WES+CNV-seq+线粒体全长），检测方法：二代测序（NGS）+基因芯片技术，是一种综合性的遗传病筛查技术，可以综合检测基因组水平和基因表达水平的变异，从而有效地揭示相关疾病的发病机制，为临床诊断和治疗提供有效的支持。
预约检测流程
-
选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
-
预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜，预约检测时间
-
到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
-
领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
-
检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。