遗传病全外显子测序检测
深圳甄选基因检测中心
二代测序（NGS）技术是一种新兴的基因检测技术，它利用改进的DNA测序技术，可以对DNA的基因组进行一次性完整的检测。使用NGS技术，可以同时检测多个遗传病，这样可以大大缩短检测时间，提高检测效率。
遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序）是一种综合性的基因检测技术，它将全外显子组检测（Whole Exome Sequencing，WES）与线粒体DNA测序（mitochondrial DNA sequencing，mtDNA）结合在一起用于筛查复杂遗传病。WES是一种完整的DNA测序技术，用于检测DNA中的全部外显子，可以有效地检测复杂的遗传变异，而mtDNA测序则是用于检测线粒体DNA的变异。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序） | 二代测序（NGS） | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 10000 | 30个工作日 | 适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/ 神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母 / 亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
在检测过程中，先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序的NGS技术，通过对先证者的DNA样本进行测序，然后分析遗传基因变异，以及父母的线粒体DNA变异，最终确定先天性疾病的可能病因，从而帮助临床进行病因诊断。
NGS技术具有如下优点：首先，它可以在一次检测中加速多个遗传性疾病的检测；其次，它可以快速准确地检测复杂的遗传病变异；最后，它可以有效的缩短检测时间，提高检测效率。
总之，二代测序（NGS）技术在遗传病全外显子组及线粒体DNA测序检测（先证者、父母三人家系WES+先证者线粒体DNA测序）中具有重要作用，可以有效地提高检测效率，缩短检测时间，并确定遗传病的可能病因。
预约检测流程
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选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
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预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜，预约检测时间
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。