HNPPPMP22基因检测
深圳甄选基因检测中心
遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测(Sanger+MLPA)，检测方法：代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)，是一种综合性的基因检测技术，它可以用来检测遗传性压迫易感性神经病PMP22基因的突变。
代测序(Sanger)是一种基因测序技术，它可以用来检测DNA序列中的突变位点。它的基本原理是利用DNA分子的特征来标记DNA基因序列，并在特定位置添加一种可以识别突变位点的探针。根据识别出的突变位点，就可以得出有关基因序列的突变信息。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测(Sanger+MLPA) | —代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA) | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1600 | 30个工作日 | 遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP 患者的突变约 80% 由 PMP22 基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20% 的患者由 PMP22 基因的点突变引起，本方法可能漏检。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
多重连接探针扩增技术(MLPA)是一种分子克隆技术。它主要是使用多个短的、链接的探针，通过把探针和DNA片段连接起来，然后在特定位置进行扩增，最终得出基因片段的分布图，从而判断基因片段是否发生变化。
综上所述，遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测(Sanger+MLPA)，检测方法：代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)，是一种综合的基因检测技术，它结合了代测序和多重连接探针扩增技术，用来检测遗传性压迫易感性神经病PMP22基因的突变。代测序可以根据DNA的特征，添加特定的探针，判断特定位置是否发生突变；多重连接探针扩增技术，则可以把特定位置的片段连接起来，然后进行扩增，从而得出基因片段的分布图，最终得出基因片段是否发生突变的信息。
预约检测流程
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预约检测
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。