HNPPPMP22基因大片段缺失突变检测
深圳甄选基因检测中心
多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种用于检测遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变（deletion）的检测方法。MLPA技术利用多重连接探针（MCPs），将病人样本中的DNA序列与参考序列（reference sequence）进行比较，从而可以识别出患者样本中存在的突变位点，并有助于确定突变的位置。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA) | 多重连接探针扩增技术(MLPA) | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 15个工作日 | 遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP 患者的突变约 80% 由 PMP22 基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20% 的患者由 PMP22 基因的点突变引起，本方法可能漏检。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
MLPA技术的原理是，将多重连接探针与参考序列结合起来，形成多重连接探针（MCP），然后将MCP与患者样本的序列结合起来，形成多重连接的DNA-MCP复合物。多重连接的DNA-MCP复合物可以经过多重连接探针扩增（MLPA），从而产生出可以用来识别突变位点的特征峰，从而识别出患者样本中存在的突变位点，并有助于确定突变的位置。
另外，MLPA技术还可以用于检测多个突变，识别多个突变位点，从而更加精确地检测遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变。MLPA技术比传统的DNA测序技术更加快捷、高效、精确，因此是检测遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变的理想技术之一。
预约检测流程
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预约检测
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。