先天性肾上腺增生症基因检测
深圳甄选基因检测中心
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质激素合成缺陷引起。它在美国中产生的发病率约为1:15000，在欧洲大约1:20,000，而在亚洲则更低。临床表现可以由新生儿突发的婴儿型、早期的小儿型、成人型等来表示。
为了检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关基因，目前采用的检测方法是二代测序(NGS)和MLPA（Multiplex ligation-dependent probe amplification，多重连接依赖探针扩增）联合检测，以更准确地诊断先天性肾上腺皮质增生症。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 相关基因检测 ( 测序 +MLPA) | 二代测序(NGS) | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 3500 | 30个工作日 | 辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：1，2l- 羟化酶（CYP21）缺陷症2，11β- 羟化酶（CYP11β）缺陷症3，3β- 羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症4，17α- 羟化酶（CYP17）缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶（17，20LD）缺陷症5，胆固醇碳链酶缺陷症 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
二代测序（NGS）是一种高通量、高灵敏度的测序技术，是以DNA分子为分析对象，根据测序结果分析基因变异的技术。通过检测所拥有的DNA来获取特定基因变异的信息，从而获得准确的诊断结果。
而MLPA是一种多重PCR技术，它将特定DNA序列的片段用于多重PCR，可以快速准确地检测到DNA序列的变异，包括拷贝数变异、突变和缺失。它可以检测多种类型的基因变异，并对位点的变异拷贝数进行精确的定量。
二代测序（NGS）和MLPA技术的结合，可以更准确地检测到先天性肾上腺皮质增生症相关基因的变异，可以为临床诊断提供准确的参考数据，从而可以更好地帮助医生给出更准确的治疗方案。
预约检测流程
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选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
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预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜，预约检测时间
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。