21-羟化酶缺陷症基因检测
深圳甄选基因检测中心
21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测是一种检测21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因的技术，使用的是多重连接探针扩增技术（MLPA）。
多重连接探针扩增技术（MLPA）是一种高效的基因检测技术，该技术是基于多重PCR技术而发展起来的，它可以在一个反应中同时检测多个基因。MLPA技术可以同时检测多个基因，这使得它能够快速筛选多个基因的变异，并且可以检测基因的缺失或增加的情况，这对于研究基因组结构的变化以及研究基因的功能变化非常重要。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21- 羟化酶缺陷症CYP21A2 基因 MLPA 检测 | 多重连接探针扩增技术(MLPA) | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 15个工作日 | 21- 羟化酶缺陷症的辅助诊断。21- 羟化酶缺乏症是由 CYP21A2 基因异常所致，CYP21A2 基因的突变约 80-98% 是微小突变，可以通过基因测序检测到；约 2-20%是缺失 / 重复突变，可以通过 MLPA 技术检测到。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
MLPA技术的基本原理是使用特定的双链探针和链特异性核酸连接物（LNA）进行扩增，探针由两个独立的片段组成，每个片段都具有特定的序列特异性，其中一个片段包含链特异性核酸连接物，另一个片段具有靶标特异性。当目标基因的片段被检测到时，这些探针会结合在一起，形成一个包含LNA的复合物，从而激活反应。在反应过程中，探针片段会持续增长，形成一个大的多重PCR特有的特定大小的片段，最后可以用电泳来检测。
MLPA技术的优点在于可以同时检测多个基因，并且可以检测基因结构的缺失或增加，这对于研究基因结构和功能的变化非常重要。因此，MLPA技术可以用于21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因的快速检测。
预约检测流程
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选购检测套餐
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预约检测
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。