(BWS/RSS)拷贝数及甲基化检测
深圳甄选基因检测中心
Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征(BWS/RSS)拷贝数及甲基化检测，检测方法：MS-MLPA技术
MS-MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）是一种用于检测染色体异常和甲基化修饰的技术，它可以通过高效地检测DNA相关区域的拷贝数以及甲基化改变来确定染色体的变体性质。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann综合征 /Russell-Silver综合 (BWS/RSS) 拷贝数及甲基化检测 | MS-MLPA技术 | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1500 | 21个工作日 | MS-MLPA 检测 11p15.5 区域的拷贝数（CNV）及 IC1、IC2 甲基化异常，B e c kw i t h - W i e d e m a n n 综合征（ B WS ） 、Russell-Silver 综合征（RSS）的辅助诊断 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
MS-MLPA技术是利用多聚体依赖探针扩增（MLPA）技术，使用酶切体系来精确定位可能存在变异的DNA序列，检测特定DNA序列的拷贝数和甲基化改变。MS-MLPA技术在检测染色体结构异常和甲基化修饰上有更好的敏感度和特异性。由于MLPA检测技术的特点，它可以被广泛应用于检测染色体结构异常、甲基化改变、细胞凋亡和免疫反应等。
在Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征(BWS/RSS)的检测中，MS-MLPA技术可以检测出可能存在的拷贝数变异和甲基化改变，可以准确地确定变异的类型，为临床诊断提供有力的支持。
MS-MLPA技术检测Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征(BWS/RSS)的步骤如下：首先，根据待检测样本的特征，选择合适的探针，并且使用多聚体依赖探针扩增（MLPA）技术将探针与待检测样本进行交联。在交联过程中，可以有效检测出拷贝数变异和甲基化改变。接着，通过具有特定探针的MLPA技术，检测待检测样本的DNA序列，从而确定拷贝数变异和甲基化改变的位置。最后，通过计算拷贝数变异和甲基化改变的数量，确定变异的类型。
MS-MLPA技术在检测Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征(BWS/RSS)上具有高效、准确、快速的特点，可以为临床诊断提供有效的支持。同时，MS-MLPA技术也用于检测其他类型的染色体异常和甲基化修饰，如染色体结构异常、细胞凋亡和免疫反应等，可以准确地检测出特定DNA序列的拷贝数和甲基化改变，为染色体异常检测提供了可靠的支持。
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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。