基因全长测序
深圳甄选基因检测中心
α-地中海贫血（α-地贫）是一种常见的遗传性血液疾病，地中海贫血症是由HBA1和HBA2基因的突变引起的，该突变会导致α-地中海贫血的发病。为了诊断α-地贫，LRPCR+NGS技术被用于检测HBA1和HBA2基因的全长测序。
该技术的检测方法为长片段PCR+Sanger。首先，通过长片段PCR，从特定的DNA模板中分离出HBA1和HBA2基因的目标片段，以确定病人是否携带潜在的α-地贫突变。其次，通过Sanger测序技术，可以获得HBA1和HBA2基因的全长序列，从而定位病人所携带的突变位点。与传统的PCR测序技术相比，Sanger测序技术具有更高的精度，可以更准确地定位病人携带的突变位点。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| α- 地贫 HBA1、HBA2 基因全长测序（LRPCR+NGS） | 长片段PCR+Sanger | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 30个工作日 | α 地贫的罕见型辅助诊断。α-Thal 的突变类型具有较大的种族差异，我国南方人口中，主要是 α3.7、α4.2、--SEA 缺失型以及 HbCS 非缺失型，这四种类型约占 95% 以上；排除常见的突变型后，点突变占有重要的比例，基因测序法主要针对点突变进行检测，MLPA 主要针对α3.7、α4.2、--SEA 常见缺失型及一些罕见缺失型突变进行检测。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
最后，结合长片段PCR+Sanger测序技术，可以获得HBA1和HBA2基因的全长序列，从而准确定位病人携带的α-地贫突变位点，从而辅助诊断α-地贫。
总之，LRPCR+NGS技术可以准确检测HBA1、HBA2基因的全长序列，从而定位α-地贫突变位点，辅助诊断α-地贫。长片段PCR+Sanger测序是该技术的核心检测方法，具有更高的精度，可以更准确地定位病人携带的突变位点。
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1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。