β-地贫HBB基因全长测序
深圳甄选基因检测中心
β- 地贫 HBB 基因全长测序（LRPCR+NGS）是一种常用于检测β-地中海贫血病（β-thalassemia）HBB基因突变的技术，它采用长片段PCR技术和Sanger测序技术相结合的方法。
首先，利用长片段PCR技术，将HBB基因的多个片段全部扩增出来，然后将扩增的片段进行Sanger测序，最后将测序结果进行数据分析，以确定突变的类型和位置。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| β- 地贫 HBB 基因全长测序（LRPCR+NGS） | 长片段PCR+Sanger | EDTA 或枸橼酸盐抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 30个工作日 | β 地贫的罕见型辅助诊断。HBB 基因突变类型约 86-93% 是点突变、微缺失或微插入，通常可以通过基因测序法检测到；尚有少数突变类型如大片段缺失、重复突变可以通过 MLPA 技术检测到；其他突变如复杂重排等突变，测序、MLPA 技术难以检测到。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
长片段PCR技术是一种比较成熟的PCR技术，它可以有效地检测HBB基因的片段，并将其扩增出来。在实验中，会使用聚合酶链反应（PCR）将HBB基因的片段分别扩增出来，然后将扩增的片段放入芯片，经过一定的操作，再将扩增的片段放入芯片，经过一定的操作，就可以检测出HBB基因中的突变。
Sanger测序是一种常用的测序技术，它可以通过测定DNA片段的序列，来确定突变的类型和位置。Sanger测序的原理是，先将DNA片段进行扩增，然后将扩增的片段放入芯片，再用特定的酶对片段进行切割，最后将切割后的片段进行测序，通过对比测序结果，就可以确定出突变的类型和位置。
总之，β- 地贫 HBB 基因全长测序（LRPCR+NGS）是一种常用于检测β-地中海贫血病（β-thalassemia）HBB基因突变的技术，它采用长片段PCR技术和Sanger测序技术相结合的方法，将HBB基因的多个片段全部扩增出来，然后将扩增的片段进行Sanger测序，最后将测序结果进行数据分析，以确定突变的类型和位置。
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3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。