基因热点突变筛查
深圳甄选基因检测中心
CADASIL病是一种遗传性脑血管病，其诱因是由NOTCH3基因的突变引起的，NOTCH3基因热点突变筛查是诊断CADASIL病的重要检测方法。
二代测序（NGS）技术可以快速、准确地检测NOTCH3基因热点突变，它是一种多样化的高通量测序技术，可以对DNA序列进行质量控制、建库、测序和分析等，可以在较短的时间内完成大规模数据分析。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查 | 二代测序（NGS） | EDTA或枸檄酸盐抗凝外周血3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 920 | 30个工作日 | CADASIL 病辅助诊断，NOTCH3 基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19 号外显子区 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
首先，核心技术——建库，即把DNA片段进行拆分，用适当的反转录和标签化方法，将DNA片段转换为可以被测序的反转录片段。其次，对于测序，采用高通量测序技术，将反转录片段放在每个孔中，然后根据特定的淬灭和检测原理，来反映特定片段的序列信息。最后，根据测序结果，进行分析，以获取基因变异信息，以及检测NOTCH3基因热点突变。
二代测序（NGS）技术的优势在于，可以同时检测多个样本，可以快速、准确地检测NOTCH3基因热点突变，从而有效地筛查出CADASIL病。此外，它的成本较低，操作简单，适用于大规模样本的检测，是一种高效、准确、可靠的NOTCH3基因热点突变检测技术。
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到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。