特定基因片段缺失/重复突变检测
深圳甄选基因检测中心
MLPA检测技术（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）是一种新型的基因分型技术，它可以有效地检测基因的缺失、重复和改变。它属于多重连接探针扩增技术（MLPA）。
MLPA检测技术是一种实时定量PCR技术，它可以有效地检测基因组中的特定基因大片段的缺失和重复突变。它采用特定的分子诊断，可以准确地检测特定基因片段的缺失或重复，以确定基因突变。MLPA技术通过检测基因组中特定序列上的碱基替换、插入、缺失和重复，以及多个基因的染色体改变（如倒位），可以显著提高检测敏感度和特异性。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 特定基因大片段缺失/重复突变MLPA检测 | 多重连接探针扩增技术（MLPA） | EDTA或枸檄酸盐抗凝外周血3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 1200 | 15个工作日 | 特定基因的 MLPA 检测。送检前必须先与实验室联系，确保有相应检测试剂之后才可以送检。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
MLPA检测的基本原理是，将双向引物和连接探针结合在一起，其中双向引物用于扩增特定的基因片段，而连接探针用于检测扩增产物。MLPA检测技术在检测过程中，先将特定的基因片段与双向引物和连接探针结合，然后在体外反应体系中进行催化扩增，最后通过电泳技术对扩增产物的模式进行检测，以确定特定基因的缺失或重复情况。
MLPA检测技术具有准确性高，可以检测特定基因的缺失或重复突变，而且可以快速准确地检测出多个基因的染色体改变，如倒位等。此外，MLPA检测技术也具有灵敏度高、可重复性好、低成本等优点，因此，它已被广泛应用于基因疾病的诊断。
预约检测流程
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选购检测套餐
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预约检测
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。