MSH2基因突变检测

MSH2基因突变检测（HNPCC/Lynch综合症,测序+MLPA）是一种用于发现MSH2基因突变的检测技术。MSH2（也称为MutS homolog 2）是一种DNA错配修复酶，能够对双链DNA中的碱基不对称对进行修复，是一种非常重要的DNA修复酶。MSH2突变可引起HNPCC/Lynch综合症，因此MSH2突变检测是鉴别HNPCC/Lynch综合症的重要技术。

MSH2基因突变检测（HNPCC/Lynch综合症,测序+MLPA）采用的技术是NGS+MLPA法，NGS（Next Generation Sequencing）是一种新一代的高通量测序技术，它可以在短时间内对大量的DNA片段进行测序，从而可以获得大量的基因组信息。MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）是一种高通量的多聚体束依赖探针扩增技术，可以检测基因组中的多个碱基突变，从而有效地检测MSH2基因突变。

基因检查介绍

注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。

MSH2基因突变检测（HNPCC/Lynch综合症,测序+MLPA）流程如下：首先，根据需要对样本进行DNA提取；然后，通过NGS技术，进行MSH2基因序列测序，以获得MSH2基因的完整序列；最后，通过MLPA技术，检测MSH2基因的多个碱基突变。

MSH2基因突变检测（HNPCC/Lynch综合症,测序+MLPA）技术具有高度灵敏和特异性，其能够有效检测MSH2基因突变，从而可以更准确地诊断HNPCC/Lynch综合症。