BRCA基因突变检测

BRCA基因突变检测（HBOC,测序+MLPA），检测方法：NGS+MLPA是一种采用高通量测序技术和多重PCR（MLPA）技术相结合的技术，主要目的是识别BRCA1和BRCA2基因中的突变，以帮助诊断乳腺癌和卵巢癌。

BRCA1和BRCA2基因是两种关键的肿瘤抑制基因，它们能够阻止细胞出现癌变。研究表明，BRCA1和BRCA2基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌的发生，这些突变频率较高，在乳腺癌患者中可达45%。

基因检查介绍

注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。

因此，BRCA1和BRCA2基因突变检测是诊断和预防乳腺癌和卵巢癌的重要手段。NGS+MLPA技术是在国际上应用最广泛的一种技术，它可以有效检测BRCA1和BRCA2基因的突变情况，可检测的突变类型包括移码突变、点突变、插入突变和拷贝数变异等。

首先，NGS技术可以检测多个基因的突变，它可以识别BRCA1和BRCA2基因的突变。然后，MLPA技术可以检测拷贝数变异，它可以检测突变的拷贝数，以更准确地识别突变。最后，NGS+MLPA技术可以帮助我们对患者的突变进行全面的检测，从而可以精准诊断患者的乳腺癌或卵巢癌。

NGS+MLPA检测技术在检测BRCA1和BRCA2基因突变方面具有较高的灵敏度和特异性，可以有效诊断患者是否携带BRCA1/2基因突变。它可以显著提高检测的准确率，并且可以有效帮助患者及早发现潜在的肿瘤病变，从而极大地提高患者的生存率。