血细胞减少突变检测
深圳甄选基因检测中心
血细胞减少相关基因突变检测（187基因），检测方法：NGS检测技术是指利用新一代测序技术（Next Generation Sequencing，简称NGS）对血细胞减少相关基因突变进行检测。NGS技术是基于“测序千分之一”原理，利用DNA测序仪将片段大小为200-500bp的DNA片段定量测序，从而同时分析出DNA片段所编码的基因突变。
NGS技术具有高效率、高灵敏度、价格低等优点，可以同时分析出187个血细胞减少相关基因的突变，从而筛查出患者可能患有基因突变的血细胞减少症。NGS技术的特点是可以对大量样品进行同时分析，获得的数据可以在短时间内获得，从而极大提高检测效率。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 血细胞减少相关基因突变检测（187基因） | NGS | 1.EDTA抗凝骨髓1-3ml和口腔拭子2-3根（免费胚系验证）。2.EDTA抗凝外周血3-5ml和口腔拭子2-3根（免费胚系验证）。 | 24h | 72h | 禁止 | 6400 | 8-12个工作日 | 涵盖成人及儿童血细胞减少相关疾病（包括噬血细胞综合征、获得性及遗传性骨髓衰竭综合征、遗传性血小板减少、遗传性粒细胞减少、遗传性红细胞减少、低中危骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、夜间阵发性血红蛋白尿等）相关的187个基因的全部外显子的深度测序（平均1000X以上的测序深度），检测的变异类型包括：SNV、INDEL、CNV。应用包括以上疾病的辅助诊断、预后评估、靶向治疗评估、易感基因筛查及遗传风险预测等，并通过肿瘤样本（骨髓/外周血/FFPE）及正常组织样本（口腔拭子）的配对检测，实现体细胞变异及胚系变异的区分及综合分析。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
NGS技术的检测流程是：首先，采集患者血液样品，用离心机将红细胞分离出来，分离出的红细胞内含有 DNA；其次，提取红细胞内的DNA，将 DNA 进行破碎，将碎片放入 DNA 测序仪中；最后，利用 DNA 测序仪进行测序，完成数据收集和分析，将其转换为数据，最后使用软件对数据进行分析，得出结果。
综上所述，NGS检测技术是一种高效、灵敏、准确的技术，可以同时分析187个血细胞减少相关基因的突变，从而筛查出患者可能患有基因突变的血细胞减少症。由于NGS技术具有良好的特性，越来越多的医院和实验室开始使用NGS技术进行血细胞减少相关基因突变的检测，从而提高了疾病的早期诊断和治疗的准确性，提高了病人的治疗效率。
预约检测流程
-
选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
-
预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜，预约检测时间
-
到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
-
领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
-
检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。