SRSF2基因突变检测
深圳甄选基因检测中心
SRSF2基因突变检测技术介绍
SRSF2基因是一种参与调控机体RNA拆分的核糖体RNA剪切酶，其突变会导致一系列的疾病。因此，SRSF2基因的突变检测对于疾病的诊断和治疗至关重要。近年来，随着高通量测序技术的发展，NGS技术成为了SRSF2基因突变检测的主要选择。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SRSF2基因突变检测 | NGS | 1.EDTA抗凝骨髓/1-3ml或EDTA抗凝外周血/5-10ml;2.建议使用骨髓样本,为确保前后检测结果的可比性不要交替送检外周血和骨髓 | 24h | 72h | 禁止 | 800 | 7个工作日 | SRSF2位于染色体17q25.1,是重要的剪接因子之一;SRSF2基因变异可见于约10-15%的MDS；可用于CMML、aCML患者的预后评估 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
NGS（next-generation sequencing）技术是一种高通量的测序技术，它可以同时测序大量的DNA片段。NGS技术可以快速准确地识别SRSF2基因的突变，可以检测单碱基突变、插入/缺失、变异和重排。
NGS技术的检测步骤主要包括样品准备、文库构建、测序和数据分析四个步骤。首先，样品准备，即通过细胞捕获或新鲜组织捕获等方法分离样品DNA或RNA，以确保有足够的DNA或RNA供测序使用。然后，文库构建，即将样品DNA或RNA转化为可供测序分析的文库，其中包括PCR扩增、二级文库构建等步骤。接着，进行测序，也就是将文库采用高通量NGS技术进行测序，获取测序数据。最后，进行数据分析，即对测序数据进行分析，以确定潜在的突变。
总之，NGS技术是一种快速、准确的SRSF2基因突变检测技术，它可以快速有效地检测SRSF2基因的突变，为疾病的诊断和治疗提供重要的参考。
预约检测流程
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选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
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预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜，预约检测时间
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。