家族性HLH免疫缺陷基因突变检测
深圳甄选基因检测中心
家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测，检测方法：基因测序（NGS）
家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测是一种用于诊断家族性噬血细胞综合征及其相关免疫缺陷的基因突变检测方法。家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷是一类遗传性免疫缺陷，可引起患者出现器官损伤，以及严重的发热、寒战、皮疹、出血等症状。家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷的基因突变检测方法主要是基于新一代测序技术（NGS）。
基因检查介绍
| 项目名称 | 检测方法 | 检测样本 | 室温保存 | 样本冷藏 | 样本冷冻 | 收费标准 | 出报告时间 | 临床应用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测 | 基因测序（NGS） | EDTA抗凝外周血2-3ml | 1周 | 1月 | 1年 | 4000 | 7-15个工作日 | 根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因ADA、AK2、AP3B1、ATM、BLM、BLOC1S6、CASP8、CD27、CD40LG、COG1、COG6、CORO1A、DCLRE1C、DKC1、DNMT3B、DOCK8、FAS、FCGR3A、GATA2、IL21R、IRF8、ITK、JAK3、LYST、MAGT1、MVK、MYO5A、NCF1、NCF2、NCF4、OSTM1、PIK3CD、PIK3R1、PNP、PRF1、PRKCD、RAB27A、RAG1、RAG2、RECQL4、SH2D1A、SLC29A3、STX11、STXBP2、TCIRG1、TNFRSF11A、TNFRSF13B、UNC13D、UNG、XIAP、ZAP70、CASP10、FASLG、IL2RA、NLRP12、PLCG2、LRBA、NLRC4、CARD11、MCM4、FADD、SH3BP2、SLC7A7共63个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。可以检测到几乎所有的（约99%）噬血细胞综合征患者。 |
注：以上信息仅供参考，具体以实际为准。
NGS技术是一种利用多双链DNA片段作为模板，使用单分子测序技术，同一时间可以测序多个基因，实现对多个基因突变的同步检测的高通量测序技术。它可以快速、精确地检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷的基因变异，包括点突变、插入、缺失、拷贝数变异等。基因测序技术还可以检测基因组中其他变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、结构变异和拷贝数变异（CNV）等，以便更全面地识别家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷的基因突变。
NGS技术的应用可以明确家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷的病因，为临床诊断提供依据，从而促进病症的早期治疗。它还可以帮助医生识别患者潜在的遗传风险，为患者及其家庭提供基因咨询，以及有针对性地提供有效的药物治疗。
总之，NGS技术是家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷的基因突变检测中的一种高效、可靠的方法，它可以帮助医生准确、及时地诊断病因，为患者提供有效的治疗方案。
预约检测流程
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预约检测
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到场采样
到场出示预约信息，认证阅读并填写合同委托书完成采样。注：提前预约，拒绝直接到访！
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告，委托人去检测中心取报告，或在前台登记快递报告（到付）
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约！在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作，拒绝弄虚做假，委托人及鉴定人必须现场采样办理，拒绝邮寄，送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人，谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
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用户评价
出报告速度快，客服态度好，报告解读非常专业，跟病友推荐了他家检测。
整体很好，价格几家对比最低，预约方便。服务确实没得说，总之非常专业。
非常好的检测服务，我们家族有遗传病史，终于找出原因了，非常感谢。