17种常见单基因遗传病基因检测

　　我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种，人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸，严重危害人类健康，给社会和家庭带来极大的负担。

　　什么是单基因病?

　　单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。

　　它的遗传方式通循孟德尔定律，具突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。

　　单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有8000多种，因此总体发病率较高。

　　根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

　　单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。

　　17种常见遗传病基因检测内容

　　17种常见遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

　　17种单基因遗传病基因检测利用新一代高通量基因测序技术，对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

　　17种常见遗传病基因检测推荐人群

　　1、无特殊家族史，表型正常的育龄夫妇

　　2、有以上17种遗传病家族史、生育史的育龄夫妇

　　3、近亲结婚夫妇

　　17种常见遗传病基因检测的意义

　　1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案

　　2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生

　　3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险