3500种单基因遗传病基因检测

　　单基因病遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，其突变即可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病种类繁多，目前已发现的有7000 多种，总体发病率较高，根据世界卫生组织(WHO)统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

　　单基因遗传病危害严重，大部分会造成致畸，致残甚至死亡等严重后果，且缺乏有效的治疗手段，严重影响存活个体的生活质量，加重患者家庭的经济及心理负担。

　　目前分子遗传学检测是确诊单基因病的经典技术手段，然而随着基因组技术的迅猛发展，基于组学新技术的基因检测可以准确、快速地对更多单基因遗传病进行分析。

　　检测技术

　　高通量测序方法

　　目标区域捕获技术结合新一代测序技术，对基因的外显子以及剪切区突变、部分内含子区和启动子区域的重要突变进行检测;

　　传统方法

　　Gap-PCR、Long-PCR、Q-PCR 和MLPA 方法可以对部分常见单基因遗传病进行检测分析。

　　(1)Gap-PCR：HBA1/HBA2 基因的五个大片段缺失 --SEA、-α3.7、-α4.2、--FIL、--THAI;

　　(2) Long-PCR：F8 基因的1 号内含子倒位和22 号内含子倒位;

　　(3)Q-PCR / MLPA：检测SMN1 基因7 号外显子缺失。

　　3500种单基因遗传病基因检测

　　主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　婚前或孕前进行基因筛查

　　通常是面对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，这就是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。

　　产前筛查、产前诊断

　　夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。

　　新生儿筛查

　　做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

　　罕见病基因检测的重要意义

　　检测更精准、效率更高、成本更低

　　并能较大程度检出风险人群

　　☑ 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　☑ 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　☑ 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

　　随着基因检测技术的飞速发展，检测成本的降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递，真正实现预防单基因遗传病在中国千万家庭中的首次发生，让罕见病更罕见!

　　一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，基因检测让人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。