BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测

项目名称：BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测

检测类型：内分泌系统

遗传类型：基因测序

检测方法：MS-MLPA技术

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1800

市场价格：1950

出报告时间：21天

临床应用：MS-MLPA检测11p15.5区域的拷贝数（CNV）及IC1、IC2甲基化异常，B e c k w i t h - W i e d e m a n n 综合征（ B W S ） 、Russell-Silver综合征（RSS）的辅助诊断

BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测技术介绍

BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测，检测方法：MS-MLPA技术是一种遗传基因检查技术，可用于检测某些疾病的基因突变和甲基化水平。该技术使用MS-MLPA（甲基化特异性多重引物扩增）方法进行检测，是一种快速、高灵敏度、高精度的检测方法。

BWS/RSS是一种罕见的遗传疾病，主要表现为胎儿期和婴儿期的生长异常和先天性畸形，包括巨舌症、肾脏异常、腹壁缺陷等。该疾病与染色体区域11p15.5的基因突变和甲基化异常有关。因此，BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测技术可以通过检测该基因区域的拷贝数变异和甲基化水平来确定患者是否存在该疾病。

MS-MLPA技术是一种基于多重引物扩增和荧光定量PCR的分子生物学技术，可以同时检测多个位点的DNA甲基化水平。该技术的原理是利用多个甲基化特异性引物同时扩增DNA的不同区域，并使用不同的荧光标记对扩增产物进行检测。通过比较不同位点的甲基化水平，可以确定基因区域的甲基化状态，从而判断患者是否存在BWS/RSS等疾病。

该技术具有快速、高灵敏度、高精度等优点，可以同时检测多个位点的甲基化水平，适用于大规模疾病筛查和临床诊断。同时，该技术还可以用于检测其他遗传疾病的基因突变和甲基化水平，为临床诊断和治疗提供重要的基础数据。

总之，BWS/RSS综合拷贝数及甲基化检测，检测方法：MS-MLPA技术是一种先进的遗传基因检查技术，可以有效地检测某些遗传疾病的基因突变和甲基化水平，为临床诊断和治疗提供重要的基础数据。