叶酸代谢基因检测

　　什么是叶酸代谢基因检测呢?

　　卫生部发布的全国先天性发育缺陷监测结果表明，我国每年约出生20万～30万肉眼可见的先天性发育缺陷儿。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患儿家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。

　　其次，基因决定了个人的叶酸代谢水平，不是食用了多少叶酸身体就能吸收并利用所有的叶酸。我国超过60%的人由于基因突变而存在叶酸代谢障碍，不能化解叶酸为身体所用。

　　而叶酸基因检测可以及早发现检测者对叶酸的代谢水平，针对个体不同而调节叶酸的摄入量。同时加强产前检测，以降低出生缺陷的风险。建议计划生育中的男女、孕妇、进行试管婴儿的孕妇、曾怀有唐氏综合症或其他染色体异常胎儿的孕妇、有家族心脏血管病史者等人群都适用。

　　叶酸代谢基因突变对胎儿健康的影响

　　母体叶酸代谢基因突变导致叶酸摄入不足是导致胎儿发育畸形的重要因素：母亲MTHFR、MTRR基因突变增加了胎儿发生神经管畸形的风险，且如果孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。

　　叶酸代谢基因突变对孕妇健康的影响

　　MTHFR等基因突变会引起高同型半胱氨酸血症(HCY)，使血液处于高凝状态，易引起妊娠期高血压疾病。并且使DNA合成和修复过程受到影响，引起继发性基因信息紊乱，容易引起习惯性流产。

　　叶酸代谢能力检测的意义

　　孕前/孕早期预防

　　1、胎儿流产

　　2、神经管缺陷(无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇)

　　3、先天性心脏病

　　4、唐氏综合症

　　孕中/孕晚期预防

　　1、妊娠期高血压

　　2、胎盘早剥、先兆子痫、晚发型流产、早产

　　3、胎儿发育迟缓