乳腺癌基因检测

　　什么是乳腺癌女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。 乳腺并不是维持人体生命活动 ...

　　什么是乳腺癌

　　女性乳腺是由皮肤、纤维组

　　BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称。BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，分别位于17号和13号染色体，正常的BRCA1/2基因能够修复细胞中受损DNA，维护细胞中基因组稳定的作用。如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA功能会受到限制，细胞更容易积累有害的DNA损伤，从而增高乳腺癌的风险。

　　本检测对受检者的BRCA1/2基因进行外显子检测，检测准确性可以达到99%以上。

　　受检者同意接受检测后，需填写送检单和知情同意书，随后由医务人员采集受检者的外周静脉血，所需血液量为5ml，10个工作日即可拿到检测结果。采血前无需空腹，保持正常饮食作息即可。需要注意的是，如果受检者有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史，将导致外周血的基因检测结果不准确，固不推荐送检。

　　家族史可以提示乳腺癌的遗传风险。如果家族中有成员符合以下任何一种情况，则提示该家族可能具有乳腺癌高风险，建议该家族的乳腺癌患者或高危个体接受BRCA1/2基因检测：

　　1. 家族中有发病年龄≤45岁的乳腺癌患者;

　　2. 家族中有男性乳腺癌患者;

　　3. 家族中除有一名乳腺癌患者外，还有1个或1个以上具血缘关系的近亲患乳腺癌;

　　4. 家族中有卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史或家族史的乳腺癌患者;

　　5. 家族中有双侧原发性的乳腺癌患者

　　6. 家族中有携带BRCA1/2基因突变的家属

织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。

　　乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命;但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落。癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。目前乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。

　　全球乳腺癌发病率自20世纪70年代末开始一直呈上升趋势。美国8名妇女一生中就会有1人患乳腺癌。中国不是乳腺癌的高发国家，但不宜乐观，近年我国乳腺癌发病率的增长速度却高出高发国家1～2个百分点。

　　乳腺癌已成为当前社会的重大公共卫生问题。自20世纪90年代全球乳腺癌死亡率呈现出下降趋势;究其原因，一是乳腺癌筛查工作的开展，使早期病例的比例增加;二是乳腺癌综合治疗的开展，提高了疗效。乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。

　　乳腺癌居女性恶性肿瘤中的第二位。随着年龄的增长，乳腺癌的发病率逐渐升高，在我国40-50岁是乳腺癌高发年龄。女性月经初潮年龄，绝经年龄，初次足月产时间，哺乳时间等均和乳腺癌发病相关。有乳腺癌家族史患者，乳腺良性疾病患者，高脂饮食，肥胖均增加乳腺癌的风险。通过检测了解在未来几十年内罹患乳腺癌的风险比一般人群高还是低，从而为自己定制个性化的生活干预措施和医疗检测方案，做到未病先治。

　　高危人群

　　◆ 月经初潮过早(<12岁)或绝经年龄过晚(>52岁)

　　◆ 未哺乳，未生育或生育过晚(>35岁)

　　◆ 一级亲属如母女、姐妹有相关病史者

　　◆ 高脂、高热量饮食引起肥胖者，绝经后体重明显增加的女性

　　◆ 雌激素水平高或经常使用雌激素含量高产品

　　◆ 有乳腺良性疾病史，如乳腺囊性增生

　　常用临床检查方法

　　◆ 钼靶X线

　　◆ CT检查

　　◆ 超声显像检查

　　◆ 相关肿瘤标志物推荐：CA15-3、CEA、FER、CA125