耳聋基因检测

　　我国耳聋发生现状

　　每100个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋突变基因携带!

　　我国现有听力残疾人群2780万，居全国疾人之首，其中0-6岁儿童超过80万人。

　　在我国新生儿中，每年新增先天性听力障碍约3.5万例。

　　90%聋儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因缺陷。大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷致聋，或由基因缺陷和多态性等原因，造成对致聋环境因素敏感，进而致病。

　　传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿，耳聋基因筛查非常重要，要从正常人筛查做起，从新生儿筛查做起。

　　适用人群

　　孕前、孕期女性，高龄产妇，家族成员有耳聋病史者。

　　新生儿

　　耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者。

　　耳毒性药物使用者、家族用药致聋历史者。

　　适用范围

　　新生儿父母或其亲属在充分知情同意情况下，可选择让其宝宝进行检验所的检测。

　　适用人群：新生儿、婴幼儿或儿童。

　　样本类型：采集足跟血、脐带血或指尖血制成的干血片;或外周血(EDTA管2-5ml)。

　　检测周期：5-15个工作日。

　　检测时间：0-6周岁以内。

　　最佳时间：出生后3天内。

　　更全面的防聋策略：新生儿听力与耳聋基因联合筛查

　　常规的新生儿听力筛查通过物理学技术可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质(即耳聋基因)的改变无法检测到，则由于基因异常而导致的迟发性与药物敏感性耳聋风险可能被检。听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。