孤独症易感基因检测（儿童）

　　孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。

　　该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

　　孤独症基因检测

　　孤独症(autism) ， 又称自闭症或孤独性障碍(Autism Spectrum Disorder， ASD) 等，作为一种儿童发展障碍，是一种脑部功能受损伤而引起的发展性障碍，通常在两岁前就可被发现，其发病率已经占有全球4%。

　　孤独症的核心表现主要有三点

　　社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

　　自闭症有很高的遗传背景

　　>双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%，在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。

　　>自闭症在同一家庭重现的概率(8-25%)显著高于正常人群(约1%)。

　　>男女比例为4比1，女孩症状较男孩严重

　　>父母生育年龄越高，风险越高。

　　检测内容

　　检测与孤独症相关易感基因27个， 突变位点41个， 如RE LN、FOX P 2、AUTS 2、DRD 2基因等

　　RE LN基因定位在孤独症的易感基因座7q 22， 编码的reel in蛋白在于脑发育相关的神经元迁移和定位过程中发挥重要作用，包括参与大脑皮质、海马、小脑和脑干神经核的发生。

　　FOX P 2基因是FOX家族成员之一， 在胎儿和成人脑中高表达， 参与人类语言功能的发育，FOX P 2的编码产物作为一种调控因子， 可诱导大脑神经元迁移后分化， 突变后影响个体语言能力的发展。该基因定位于染色体7q31，是孤独症的易感基因之一。

　　对于孤独症目前还没有有效的治愈方法

　　主要是通过行为学早期的干预，通过专业的医务人员一对一的辅导沟通

　　或者和其他一些子一起玩耍来建立社交的一个思维框架。