LASIK近视手术DNA筛查

　　LASIK手术，全称是“准分子激光原位角膜磨镶术”(laser in situ keratomileusis, LASIK)，手术对象是人的角膜，就是人们常说的近视眼手术。

　　理想状态下，眼睛把入射光聚焦到视网膜上，我们就能看清楚东西了。但是近视的人的焦点在视网膜之前，通过配戴近视眼镜——凹透镜能使光线发散，将焦点后移到视网膜上，达到矫正近视的作用。

　　手术矫正近视则是通过改变眼球的屈光结构来调整光线的聚焦。角膜提供了整个眼睛屈光力的约2/3，LASIK手术正是通过改变角膜屈光率来达到矫正近视的目的的。

　　 LASIK手术与基因关系

　　其实我本身近视度数不高，还不到400度，只是佩戴眼镜的方式不对，而且学习工作又是每天对着电脑，总是觉得哪里不太舒服。听说这个近视眼手术并不是每个人都适合做，跟人的先天性的基因有关系，正好我测了自己的全基因组，就查一查分析一下我是否适合做这个手术。

　　首先是google关键词LASIK gene，发现还真有一下广告是 Gene Testing for LASIK Surgery Candidates，里面有科普到，如果有人不适合近视眼手术，通常是因为他属于一个叫做granular corneal dystrophy (GCD)的遗传情况。需要100美元的检测费用，而且是包含在近视眼手术里面的。

　　【临床意义】

　　1)ACD携带者角膜如果出现损伤，疾病将会迅速发展，引起患者角膜混浊、视力严重下降，甚至失明;

　　2) 中国人群ACD病症不典型、外显率低，ACD患者中超过40%的患者无法通过一般术前常规检查发现;

　　3)对每个ACD患者来讲，其发病率为100%，且一旦发病将无法治愈;

　　4) GCD I和ACD疾病属于常染色体显性遗传病，基因诊断为临床激光手术决策提供参考。

　　【适用人群】

　　1)具有ACD家族史;

　　2)准备进行准分子激光手术(LASIK、LASEK或PRK等);

　　3)高紫外环境工作者;

　　【样本要求】

　　(1)样本类型：口腔黏膜

　　(2)样本采集：用一次性无菌口腔黏膜采样拭子头分别在口腔两侧内壁上下用力大幅度擦拭20次以上，将采样拭子头掰断后置于采样试管保存液中，待后续DNA提取。

　　(3)样本保存：新鲜样本4℃保存，不超过7天;-20℃保存不超过 3 个月。

　　(4)样本运输：密封包装后2~10℃运送。

　　(5)服务优点：无痛无创，安全方便，经济实用，给激光手术的安全性多层保障。

　　这种情况通常是TGFΒI基因突变引起的，有两种GCD，第一种是经典的，由12号外显子突变引起，第二种是Avellino Corneal Dystrophy (ACD)，因为首次被发现在意大利的一个叫做Avellino的小镇，由第4号外显子突变引起。当然，GCD情况比较稀有，目前做了42万近视眼手术的人群中只有390例。