常见单基因遗传病基因检测（核心）

　　“熊猫宝宝”(戈谢病)、“玻璃娃娃”(成骨不全症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这一个个看似美丽可爱的名字背后，是长期的病痛折磨、高昂的医疗费用，让罕见病患者家庭承受着巨大的经济和精神负担。

　　由于单病种病例少、诊疗经验缺乏，导致高误诊、高漏诊、用药难、或者无药可用，被称为“医学的孤儿”。

　　虽然单病种人数少，但罕见病的种类却一点也不少。目前，世界上罕见病超过7000种，全球预计有4亿名罕见病患者，大约80%为遗传性疾病。

　　在众多罕见病中，只有不到5%的疾病有有效的治疗方案，因此罕见病是一个严峻的社会问题。

　　精准医学

　　给罕见病带来的新希望

　　大部分罕见病是遗传性疾病，我国罕见病患者的处境是“缺医少药”。合法的治疗药物稀缺更加意味着，对抗罕见病最行之有效的手段是提早发现。因此，要预防罕见病的发生，必须通过早期筛查来降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见病发病率。

　　1、遗传咨询

　　首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　2、基因筛查

　　针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　3、早期诊断

　　通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
 

　　什么是单基因遗传病

　　单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。基因是人体的遗传物质，所以一个人基因上的缺陷可能来自父母，也可能是自身产生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。

　　根据数据库显示，每个人可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病突变。实践经验表明，单基因遗传病检测可以帮助提高生殖的自主性和选择性，提供单基因遗传病的已知致病基因全蛋白编码区的综合检测、生育遗传风险评估及遗传咨询，辅助其生育决策，有效地控制单基因病发生率。

　　单基因遗传病检测

　　按照遗传方式可将单基因病分为三类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③伴性遗传病。

　　单基因遗传病检测技术，利用新一代测序平台，对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序，并对测序结果进行生物信息分析，检测出单基因遗传病的突变位点，对受检者的发病风险进行评估。

　　单基因遗传病检测的意义

　　有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支;

　　备孕夫妇检查，降低出生缺陷，让您抱上健康的宝宝;

　　新生儿筛查，对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗，让宝宝健康成长;

　　目前临床表现正常，但有可能是迟发病致病基因的携带者，及早检测可以进行早期干预和及时预防。

　　适用范围

　　近亲婚配人群;

　　有遗传病家族史人群;

　　备孕夫妇;

　　早孕期的夫妇;

　　具有疑似临床表型的人群;

　　关注自身和下一代健康的人群。