单基因遗传病基因检测（全）

　　什么是单基因遗传病?

　　单基因病就是单个基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，因此也称为孟德尔式遗传病。

　　由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，

　　故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，

　　单基因病可分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

　　检测内容包括哪些单基因疾病?

　　1) 各系统单基因遗传病基因检测

　　华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的检测套餐。可检测4000多个基因，涉及3000多种疾病。测序覆盖度95%以上，准确度达99%。可经济、快速、准确地进行单基因遗传病检测。

　　2) 临床全外显子组检测

　　一次性对人类基因组中2万多个基因的全外显子组区进行检测，主要针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的3985个基因共5117多种遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报道的59个基因)，可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况。

　　3) 临床全基因组检测

　　高深度全基因组检测以受检者血液或其他组织来源的基因组DNA为检测材料，将DNA打断后制备文库，并使用高通量测序平台进行高深度全基因组测序及变异检测。本技术方法不仅可检测 核基因的外显子及内含子区变异，还可检测线粒体基因变异，可提示基因水平及染色体水平结构变异。可以简单理解为：全基因组=全外显子组检测+全线粒体基因组检测+康孕染色体100K检测。为目前单病/遗传病检测最全的项目。

　　送检流程是怎样的?

　　遗传咨询，根据客户需求确认送检项目→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→DNA提取→芯片捕获→基因检测→信息分析→报告发送→报告解读和遗传咨询。

　　适用人群包括哪些?

　　1) 临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断;

　　2) 携带者筛查：针对有先证者家系的人群;

　　3) 生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育。

　　检测方法是什么?

　　目前主要采用目标序列捕获高通量测序，利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点，进行高通量测序和生物信息学分析，快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型，会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。全基因组采取的是高通量全基因组检测技术(即不存在目标区域捕获)。