叶酸代谢基因检测（备孕）

　　在备孕期及孕期补充叶酸现在已经成为常识了，同时很多准妈妈也在补充叶酸的同时做了叶酸代谢基因检测。

　　今天我就来给大家讲一下这个叶酸代谢基因检测和基结果的意义叶酸是一种水溶性B族维生素，它不仅对机体正常代谢起到重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人体缺乏叶酸，会导致巨幼红细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经疾病

　　对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。

　　如果叶酸代谢能力检测结果显示为MTHFR基因突变，该怎么办?

　　基因检测中，多以联合检测MTHFR(677C>T)、MTHFR(1298A>C)两个基因位点为主，通过检测结果进行风险概率评估。

　　上述任何一个位点发生突变可能会导致叶酸代谢能力下降。

　　MTHFR突变杂合子，增加叶酸剂量有效;MTHFR突变纯合子，增加叶酸剂量无效，如为孕妇需关注子代基因型及早干预。但此处需要强调的是：无论基因检测结果为何，药师均不建议受检人依据基因检测结果自行增减叶酸补充剂量与补充时长。

　　叶酸缺乏或叶酸增补量过大对孕妇、胎儿或其他特定人群(男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等)有不良影响，对不同人群推荐补充的叶酸日当量不同，叶酸补充并非越多越好。建议这部分受检者需凭报告至医师处进行个性化增补叶酸及其他补充剂。

       叶酸代谢能力评估检测有必要做么?

　　可以肯定的回答，叶酸代谢能力评估检测对于特定人群是必要的。

　　叶酸，作为水溶性B族维生素，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，

　　人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，

　　而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案;另外，叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。