叶酸代谢基因检测（全）

　　叶酸代谢基因检测“真面目”

叶酸代谢基因检测是对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

　　参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。

　　研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高，进而诱发多种疾病，如Down综合症、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

　　所以，叶酸代谢基因检测可以根据风险高低，相关代谢酶的活性程度，给孕妇建议更准确的补充剂量。

　　目的

　　检测备孕夫妻、孕妇对叶酸利用能力，指导孕前、孕期的叶酸补充剂量。

　　孕妇叶酸补充不足会造成胎儿出生缺陷，过量也会导致副作用。

　　样本来源

　　EDTA抗凝血、保存于血卡的血斑、口腔拭子

　　适应人群

　　备孕夫妻: 提高精子、卵子质量，未怀孕准备良好身体条件

　　孕妇：预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等

　　有不良妊娠史的女性

　　不明原因习惯性流产的女性：原因排查

　　叶酸代谢检测的临床意义

　　叶酸属B族维生素，是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。大量研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。正常的叶酸除可预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产、胎儿宫内发育迟缓、早产、新生儿低出生体重等疾病的发病率。

　　研究发现，叶酸利用能力受遗传基因影响。如果与叶酸代谢相关的基因发生变异，它们所产生的酶活性就会下降。这些人即使按照常规剂量(400微克/天)补充叶酸，机体叶酸水平仍然会不足。遗传体质的差异决定了机体对叶酸的吸收和利用能力。因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。

　　有一种情况是，许多孕妇是在无意中怀孕的，增补叶酸的时间往往滞后至少2~3个月，错过了补充叶酸的关键时期。在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补。因此，想在近期生育的女性，应该尽早进行叶酸代谢的基因检测，然后确定叶酸的补充方法。

　　男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱;二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。

　　综上所述，通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。