单基因遗传病基因检测（最常见）

　　什么是单基因遗传病?

　　单基因病就是单个基因变异引起的遗传病，符合孟德尔遗传方式，

　　因此也称为孟德尔式遗传病。

　　由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，

　　故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，

　　单基因病可分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

　　适用人群包括哪些?

　　1) 临床基因检测：针对有临床表型的患者，需基因检测协助诊断;

　　2) 携带者筛查：针对有先证者家系的人群;

　　3) 生育指导：为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育

　　单基因遗传病检测方法是什么?

　　目前主要采用目标序列捕获高通量测序，利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点，

　　进行高通量测序和生物信息学分析，快速准确定位可疑致病突变。

　　对于个别疾病或特殊突变类型，会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。

　　全基因组采取的是高通量全基因组检测技术(即不存在目标区域捕获)。

　　已经明确致病基因的单基因病，为什么还要进行先证者基因检测，而不能直接对目标样本进行检测?

　　如果受检者是患者的话，可以直接检测，这样找到致病突变的可能性更大。但如果受检者是表型正常人群，有家族史，建议把受检者家族的患者一起送检，这样可以通过家系验证进一步确认可疑致病突变的致病性。

　　若直接做表型正常的亲属，家系中患者的病因可能是由没有文献报道过的突变导致的，这种突变容易被忽略认为是人群多态性。另外表型正常受检者检出VUS，但家系中患者的病因可能是其他明确的致病突变点，这种情况会增加受检者不必要的心理负担。

　　单基因遗传病基因检测的意义

　　1、相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案

　　2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生

　　3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险