3800种单基因遗传病基因检测（最全）

　　单基因遗传病定义

　　单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。

　　据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，

　　虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100,

　　并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，但治疗费用昂贵。

　　另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。

　　所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。

　　国内外筛查现状

　　国外对遗传病筛查的意识普遍高于中国，

　　美国的遗传病筛查已经开展多年，有成熟的产品，有成熟的配套服务。

　　过去20年间，美国妇产科学会(ACOG)和美国医学遗传学会(ACMG)先后发表了多个关于在孕前/孕早期进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议。

　　通过孕前的基因筛查，犹太人TSD病(泰伊-萨克斯二氏病)，在北美AshkenaziJews中发病率高达1/3600，携带率1/27。

　　通过孕前筛查来进行婚配选择，结合宫内检测，经过30年，该病发病率已下降了90%。在欧洲孕前基因检测也同样受到了重视，塞浦路斯曾经是重症地贫发病率极高的地区，发病率为1/1000，携带率1/6。

　　通过全民婚前筛查、专业遗传咨询和生育指导，1972年至今，每年仅0-2个重症地贫患儿出生。

　　而我国在孕前还未具备完善的一次检测多个单基因遗传病的孕前基因检测和遗传咨询的体系，有针对性的提示多种严重的单基因遗传病的发生风险。

　　孕前检查三大误区

　　(1)夫妇都健康生出的孩子就一定不会得遗传病?这是一个很大的误区，大多数夫妻都认为自己很健康，没有家族遗传病史，自己的孩子也不会有任何问题。但事实上，根据数据显示，平均每人会携带2.8个致病突变基因，也就是大多数人都是某些遗传病致病突变基因的携带者。由于隐性遗传病携带者本身不发病，所以很容易被人们忽略，但是会将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么每次怀孕都有1/4的可能性会生出患有这种遗传病的孩子。

　　(2)夫妻都做过孕前检查就可以避免遗传病了?孕前检查作为一项重要的备孕检查手段，已经越来越被人们所重视。但常规的孕前检查通常都是对备孕夫妇的脏器、生殖系统和生化指标方面进行检查，以及通过口头询问的方式进行遗传病筛查，并不能降低新生儿罹患重大遗传疾病的风险。真正完整的孕前检查应该是常规孕前检查和遗传病基因筛查相结合，才可全面地给予生育指导。

　　(3)很多遗传性疾病患病几率都很低，真的需要做孕前基因检测么?据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100。这些疾病大多会引发致死、致畸、致残，仅有5%的病症可以通过药物得到有效治疗，但治疗费用昂贵。所以在孕前了解风险，有针对性地进行产前诊断是非常有必要的。

　　检测技术

　　高通量测序方法

　　目标区域捕获技术结合新一代测序技术，对基因的外显子以及剪切区突变、部分内含子区和启动子区域的重要突变进行检测;

　　传统方法

　　Gap-PCR、Long-PCR、Q-PCR 和MLPA 方法可以对部分常见单基因遗传病进行检测分析。

　　(1)Gap-PCR：HBA1/HBA2 基因的五个大片段缺失 --SEA、-α3.7、-α4.2、--FIL、--THAI;

　　(2) Long-PCR：F8 基因的1 号内含子倒位和22 号内含子倒位;

　　(3)Q-PCR / MLPA：检测SMN1 基因7 号外显子缺失。

　　罕见病基因检测的重要意义

　　检测更精准、效率更高、成本更低

　　并能较大程度检出风险人群

　　☑ 相关基因进行深度覆盖，对遗传病进行精准的检测，寻找致病原因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　☑ 为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

　　☑ 对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期的预防干预方案，降低患病风险。

　　随着基因检测技术的飞速发展，检测成本的降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递，真正实现预防单基因遗传病在中国千万家庭中的首次发生，让罕见病更罕见!

　　一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，基因检测让人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。