儿童自闭症易感基因检测（全）

　　1.美国自闭症诊断率的升高主要来自于那些“轻微”患者人数的增长

　　美国疾病控制与预防中心(CDC)的自闭症和发育障碍监测网络(ADDM)从2000年开始，在全国选定11个代表性社区，详细调查8岁儿童的医疗和教育记录，来筛查自闭症的诊断率。

　　自闭症的诊断率从2000年的1/150，上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。

　　在INSAR2018中，美国CDC的流行病学家，Daisy Christensen报告，从2000年到2012年之间，严重的自闭症患者人数并没有增多，但是“轻微”患者的数目却大大增加。

　　研究者统计了12739名被认为患有自闭症的儿童的Vineland 适应性量表数据(一个测量日常功能的量表)，将所有孩子的量表得分从高到底分成4个等级。

　　从2000年到2012年，比较严重的自闭症患者数目基本保持稳定，而功能高的儿童数量却急剧增加。

　　2. 自闭症和发育迟缓可能有不同的基因基础

　　自闭症和发育迟缓有很多共同之处，但是此次报告指出，在某些基因上的新生突变可能只与自闭症有关，而另一些则和发育迟缓有关。

　　加州大学旧金山分校的Stephan Sanders教授带领的研究小组，分析了12327名自闭症患者和12879名发育迟缓的个体，还有他们的未被影响的父母外显子基因。

　　他们发现，在有害的新生突变中，发育迟缓者具有相同突变的几率比自闭症患者高3.7倍。这也进一步支持了自闭症的基因大多是一些细微的突变造成的。

　　然而这个假设还需要更多的生物学依据。

　　在他们分析的212个基因中，只有16个突变(含TBR1)仅仅发生在自闭症患者身上，而17个已知的最可能导致自闭症的突变却在二者同时出现。

　　这些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而这个结论其实不太完备。

　　3. 遗传自父亲“垃圾DNA”可能会导致后代患自闭症

　　Science杂志发表了自闭症研究领域的一项重要成果。

　　科学家们对来自2,600个家庭的9,274名参与者的完整基因组进行了分析，并获得了惊人的发现：遗传自父亲“垃圾DNA”的结构变异也可能会导致后代患自闭症。

　　为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。

　　自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现，医生就能够基于基因检测的结果，针对性的对病患进行药物治疗。

　　●多动症、自闭症让孩子变成和周围格格不入?

　　●孩子小小年纪，为何患上了高度近视，戴上了厚厚的眼镜?

　　●营养过剩，为何一吃就胖?超额体重成为孩子沉重的负担!

　　●发育不良，骨质疏松，为何轻轻一碰就会骨折?

　　各种疾病困扰着你孩子的健康成长，其实这和遗传基因密切相关。

　　孤独症的核心表现主要有三点

　　社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

　　检测内容：

　　检测与孤独症相关易感基因27个， 突变位点41个， 如RE LN、FOX P 2、AUTS 2、DRD 2基因等

　　RE LN基因定位在孤独症的易感基因座7q 22， 编码的reel in蛋白在于脑发育相关的神经元迁移和定位过程中发挥重要作用，包括参与大脑皮质、海马、小脑和脑干神经核的发生。

　　FOX P 2基因是FOX家族成员之一， 在胎儿和成人脑中高表达， 参与人类语言功能的发育，FOX P 2的编码产物作为一种调控因子， 可诱导大脑神经元迁移后分化， 突变后影响个体语言能力的发展。该基因定位于染色体7q31，是孤独症的易感基因之一。

　　对于孤独症目前还没有有效的治愈方法

　　主要是通过行为学早期的干预，通过专业的医务人员一对一的辅导沟通

　　或者和其他一些子一起玩耍来建立社交的一个思维框架。