腓骨肌萎缩病基因检测

项目名称：腓骨肌萎缩病基因检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：腓骨肌萎缩最常见的病因是PMP22基因重复引起的CMT1A型，约30%的病例由PMP22基因的重复突变引起。其余为点突变。

腓骨肌萎缩病基因检测技术介绍

腓骨肌萎缩病(CMT)是一种常见的神经肌肉疾病，其特征表现为下肢肌肉萎缩和肌力减退。该疾病具有遗传性，其中CMT1A型是最常见的遗传类型，占CMT患者的60%-80%。CMT1A型是由PMP22基因的重复突变引起的，这种突变会导致PMP22蛋白质的过度表达，进而导致神经髓鞘的损伤和神经功能障碍。

为了准确诊断CMT1A型，并进行遗传咨询和家族风险评估，需要进行PMP22基因的检测。目前常用的检测方法包括基因测序、荧光原位杂交(FISH)和多重连接探针扩增技术(MLPA)等。其中，MLPA是一种快速、高效、准确的检测方法，已被广泛应用于PMP22基因检测中。

MLPA技术是一种基于PCR扩增的多重连接探针技术。该技术利用特异性的连接探针，将不同长度的DNA片段连接成一个整体；然后通过PCR扩增，产生具有不同长度的扩增产物。通过对扩增产物的定量分析，可以确定样品中特定基因的拷贝数，从而判断基因的突变状态。

MLPA技术的优点在于其快速、高效、准确、可靠、经济等特点。相比于传统的基因测序方法，MLPA技术具有高通量、高灵敏度、高特异性和低成本的优势。同时，MLPA技术还能够同时检测多个基因或多个位点的拷贝数变化，从而实现对基因突变的全面检测。

总之，腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)是一种快速、高效、准确的遗传基因检查技术。该技术能够准确诊断CMT1A型，为遗传咨询和家族风险评估提供重要依据。同时，该技术还具有广泛的应用前景，可用于其他遗传性疾病的检测和诊断。