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轴后性肢端面骨发育不全
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色盲3型
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EhlersDanlos综合征肌肉挛缩1型
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肺泡微结石症
静脉血
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肢带型肌营养不良症,2F型
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常染色体隐性遗传性耳聋18A型
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球形红细胞增多症3型
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常染色体隐性原发性小头畸形3型
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糖皮质激素缺乏症2型
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血小板减少-桡骨缺失综合征
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Al-Gazali-Bakalinova综合征
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青少年原发性侧索硬化症
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