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婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病4型
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癫痫发作-皮质盲-小头畸形综合征
静脉血
(266)
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联合氧化磷酸化缺乏症25型
静脉血
(262)
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北京市玺原基因检测服务网点
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癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征
静脉血
(480)
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Ruijs-Aalfs综合征
静脉血
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北京市玺原基因检测服务网点
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短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形
静脉血
(113)
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先天性糖基化障碍1AA型
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儿童期发病型神经变性伴小脑萎缩
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北京市玺原基因检测服务网点
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脊髓小脑共济失调,常隐26型
静脉血
(176)
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北京市玺原基因检测服务网点
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原发性纤毛运动障碍39型
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(421)
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北京市玺原基因检测服务网点
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成骨不全症18型
静脉血
(181)
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北京市玺原基因检测服务网点
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轴后多指/趾症A9型
静脉血
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