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常染色体B细胞阳性免疫缺陷
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鱼鳞病样皮肤病
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棘红细胞增多症
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免疫缺陷综合征
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原发性轻链型淀粉样变
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β-酮硫解酶缺乏症
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同型瓜氨酸尿症
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先天性伴脑及眼异常肌营养不良
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肺泡蛋白沉积症
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股骨弓形突出
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非综合征型耳聋
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多糖糖基化缺陷B15型
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