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Leber先天性黑矇19型
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炎症性肠病、免疫缺陷和脑病
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疣状表皮发育不全症5型,易感性
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卵巢发育不全5型
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先天性脑眼异常型抗肌萎缩
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Silver-Russellsyndrome
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进行性家族性肝内胆汁淤积症
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Sanstis-Cacchione综合征
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pseudo-Pelger-Huet异常
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yose综合征
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糖基酰肌萎缩蛋白病
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肌张力低下
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