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先天性糖基化异常Ii型
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着色性干皮病A型
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常染色体隐性遗传性耳聋31型
静脉血
(32)
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过氧化物酶体病3B型
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Bjornstad综合征
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常染色体隐性遗传性耳聋53型
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(552)
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脊椎肋骨发育不全2型
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(227)
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软骨发育不全IB型
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过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺乏型
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(110)
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症
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着色性干皮病E型
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(355)
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常染色体隐性遗传性耳聋26型
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(781)
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