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Baily-Bloch型先天性肌病
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瓜氨酸血症经典型
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致死性多发性翼状皮综合征
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辽宁省大连市玺原基因检测咨询服务点
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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耳-脊椎-骨骺增生性发育不良
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骨发育异常性皮肤老化症
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晶状体及瞳孔异位
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小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症1型
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常染色体隐性骨硬化症B1型
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肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症
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成人非肾病性胱氨酸病
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Klippel-Feil综合征2型
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