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远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
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羊水过多-巨脑-癫痫综合征
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着色性干皮病D型
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家族性婴儿型肌阵挛性癫痫
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脊椎-眼综合征
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2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
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二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
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Griscelli综合征2型
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常染色体隐性脑室周移位伴小头畸形
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肾病综合征2型
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常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型
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先天性糖基化障碍Ⅰm型
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