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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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婴儿早期癫痫性脑病35型
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发育迟缓伴身材矮小,容貌异常和头发稀疏
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免疫缺陷症45型
静脉血
(726)
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早发渐进性脑病伴脑水肿和/或脑白质病
静脉血
(736)
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无白蛋白血症
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脑桥小脑发育不全9型
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(136)
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常染色体隐性遗传性耳聋76型
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Meckel综合征12型
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脊髓小脑共济失调24型
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精子生成障碍16型
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间质性肺肝疾病
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原发性辅酶Q10缺乏症7型
静脉血
(310)
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