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GoutieresAicardi综合征2型
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强直性脊髓性肌营养不良1型
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线粒体DNA耗竭综合征2型
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(380)
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腓骨肌萎缩症4D型
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新生儿永久性糖尿病1
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常染色体隐性遗传性耳聋6型
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小脑性共济失调
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痉挛性截瘫伴视神经萎缩和神经病变
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ABCD综合征
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Senior-Loken综合征5型
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痉挛性截瘫11型
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Codas综合征
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