天使综合征检测

项目名称：天使综合征检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：片段分析(CE)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1920

市场价格：2080

出报告时间：15 天

临床应用：Prader Willi综合征与天使综合征的诊断。

天使综合征检测技术介绍

Prader-Willi综合征/天使综合征(PWS/AS)是一种罕见遗传疾病，主要表现为儿童时期的肥胖、智力障碍、行为异常等，对患者及其家庭造成了很大的负担。现在，随着遗传学研究的不断深入，PWS/AS的诊断和治疗也得到了很大的进展。其中，基因拷贝数和甲基化检测技术已经成为了PWS/AS的重要检测手段之一。

基因拷贝数检测技术是指通过检测某个基因的拷贝数来判断该基因在染色体上的状态。在PWS/AS的诊断中，这项技术可以检测到染色体上的15q11.2-q13区域是否存在缺失或复制，从而确定患者是否携带PWS/AS相关的遗传缺陷。该技术的检测方法主要有两种：荧光原位杂交(FISH)和定量PCR(qPCR)。其中，FISH是一种高分辨率的显微镜检测技术，可以在细胞水平上检测染色体上的缺失和复制情况；而qPCR则是一种基于荧光探针的PCR技术，可以在DNA水平上检测基因的拷贝数。

甲基化检测技术是指通过检测DNA上的甲基化修饰来判断某些基因是否被沉默或激活。在PWS/AS的诊断中，该技术可以检测到15q11.2-q13区域的基因是否发生了甲基化异常，从而确定患者是否携带PWS/AS相关的表观遗传缺陷。目前，甲基化检测技术主要采用的是CE片段分析技术。该技术利用毛细管电泳技术分离DNA片段，然后通过荧光标记的探针检测甲基化修饰的状态，从而确定基因的甲基化水平。

总之，基因拷贝数和甲基化检测技术是PWS/AS诊断中不可或缺的手段，它们可以为患者提供更加准确的诊断结果，为治疗和管理PWS/AS患者提供重要的依据。