Friedreich共济失调基因分析

项目名称：Friedreich共济失调基因分析

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：片段分析(CE)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：960

市场价格：1040

出报告时间：15 天

临床应用：Friedreich共济失调(FRDA)

Friedreich共济失调基因分析技术介绍

Friedreich共济失调是一种常见的遗传性神经系统疾病，由于基因突变导致体内铁的代谢障碍，进而导致神经系统功能的逐渐退化。Friedreich共济失调基因分析是一种用于检测Friedreich共济失调基因突变的遗传基因检查技术。其中片段分析(CE)是其中一种检测方法。

片段分析(CE)是一种常用的遗传基因检测方法，它利用电泳技术，将DNA样品中的DNA片段分离出来并测定其长度，从而确定DNA序列信息。在Friedreich共济失调基因分析中，片段分析(CE)用于检测GAA三核苷酸重复序列的长度。

GAA三核苷酸重复序列是Friedreich共济失调基因中的一个重要突变位点。正常情况下，GAA重复序列的长度在约5-30个重复单元之间。然而，当基因突变导致GAA重复序列的长度超过30个单元时，就会导致Friedreich共济失调的发生。

片段分析(CE)技术通过分离DNA样品中的GAA三核苷酸重复序列，测定其长度，并根据结果来判断样品是否存在Friedreich共济失调基因突变。该技术准确性高，且可同时检测多个样品，适用于大规模基因筛查工作。

总之，Friedreich共济失调基因分析中的片段分析(CE)是一种重要的遗传基因检查技术，用于检测Friedreich共济失调基因中GAA三核苷酸重复序列的长度，并判断样品是否存在基因突变。该技术准确性高，可用于大规模基因筛查工作，对Friedreich共济失调的早期预防和治疗具有重要意义。