叶酸代谢基因检测（产前）

　　叶酸，又称为维生素B9，是一种水溶性的维生素，在人体生长、发育、和代谢过程中发挥重要作用。参与叶酸代谢通路的关键基因发生变异会导致叶酸代谢酶活性降低，导致叶酸代谢障碍，造成叶酸缺乏。

　　孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷、神经管畸形等严重后果，还可能增加孕妇妊高症、自然流产等风险。叶酸过量则会锌元素吸收受影响，可能导致胎儿发育异常，同时增加患胎儿畸形等风险。叶酸合理使用对孕妇生理状况的维持和胎儿的正常发育有很大影响。中国人群中存在一定比例的风险型基因，导致不同人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。

　　机体缺乏叶酸的两方面原因

　　叶酸摄入量不足

　　含叶酸的食物很多，但由于叶酸遇光、遇热就不稳定，容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。

　　遗传(基因)突变

　　遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。

　　叶酸摄入不足的人群，通过多食用富含叶酸的食物，或适量补充叶酸制剂即可;而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。

　　MTHFR和MTRR

　　是影响机体叶酸代谢的两种关键酶

　　叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此叶酸补充剂量应该因人而异。

　　对 MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力)，从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

　　准爸妈如何补充叶酸?

　　基因决定，因人而异

　　我国人群中存在一定比例的风险型基因，78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同的人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。

　　叶酸代谢能力基因检测

　　甄选基因——叶酸代谢能力基因检测，可一次性检测与叶酸代谢相关的基因(MTHFR基因、MTRR基因)三个位点，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。

　　对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管缺陷或流产。而现实生活中，有很多女性是在无意中受孕的。

　　当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项叶酸代谢能力基因检测，这样更有利于优生优育。